Líneas de investigación

La actividad investigadora, en colaboración con otros grupos, se centra en cuatro líneas:

Estudio citogenético y molecular en personas con alteraciones cromosómicas o génicas que afectan a la conducta.

Desde 1990 se han estudiado diferentes patologías, siendo el síndrome de Turner la mejor desarrollada. Se han determinado un gran número de mosaicos ocultos, presencia del cromosoma Y, alteraciones estructurales que afectan al centrómero de los cromosomas X e Y, y presencia de fragmentos no detectados mediante citogenética clásica. El estudio molecular ha permitido establecer una gran variabilidad en la dotación cromosómica de los individuos Turner que, en parte, permite explicar su alta variabilidad fenotípica, tanto morfológica como conductual.

Desde 2006 realizamos un estudio citogenético, molecular y conductual en personas transexuales. La comunidad científica no ha encontrado una causa clara de dicha condición, aunque es aceptado que, durante la etapa prenatal, en estas personas existió una inapropiada diferenciación: la diferenciación sexual cerebral se realizó en un sentido diferente a la diferenciación de los genitales y del resto del cuerpo. Nuestro interés se centra en el estudio molecular de polimorfismos genéticos (regiones repetitivas en tándem) en genes como el AR (gen del receptor de andrógenos), el ER (gen del receptor de estrógenos), SOX9 (SRY (sex determining region Y)-box 9), CYP17 (citocromo P-450 17A1) y CYP19 (Citocromo P-450 19A1 o gen de la aromatasa).

Valoración, mediante la utilización de biomarcadores, de los efectos inducidos a nivel celular y molecular por la exposición a sustancias potencialmente nocivas, asociadas con la probabilidad de desarrollar patologías orgánicas o psicológicas.

Desde el año 1997 se han estudiado los efectos tóxicos de agentes contaminantes, fundamentalmente a nivel molecular y citogenético. Se realizan estudios in vitro utilizando cultivos celulares, y también se evalúan poblaciones humanas expuestas ambiental u ocupacionalmente para determinar el riesgo para la salud utilizando un amplio abanico de biomarcadores de exposición, efecto y susceptibilidad.

En los últimos años comenzamos la evaluación de la biocompatibilidad y seguridad de nuevos nanomateriales utilizados en diversos productos comerciales y biomédicos basados en nanotecnología, centrándonos especialmente en los efectos sobre el sistema nervioso.

Además, recientemente iniciamos una investigación sobre marcadores celulares y moleculares asociados al proceso de envejecimiento.

Estudio del dimorfismo sexual en núcleos del sistema nervioso central, en ratas Tfm (testicular feminized mutation), razas Wistar y Long Evans e híbridos procedentes del cruce de ambas, con la utilización de marcadores moleculares.

Desde 2001 trabajamos en el estudio del dimorfismo sexual del sistema nervioso central en ratas, tema de interés desde mediados del siglo pasado. En 1959 se propuso que los esteroides sexuales podían actuar organizando estructuras y vías neurales, de modo irreversible, y activando funciones en momentos determinados, de modo reversible. La determinación de la función de los andrógenos y de los receptores de andrógenos en el dimorfismo sexual de la estría terminal y el locus coeruleus, utilizando ratas que portan la mutación Tfm en el gen del receptor de andrógenos, constituye el principal objeto de estudio.

Estudio de la prevalencia del TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con o sin Hiperactividad) en la población adoptada.

Desde 2012 iniciamos un estudio para analizar la distribución alélica de diferentes genes relacionados con el sistema dopaminérgico en una población adoptada diagnosticada de TDAH. La incidencia del TDAH entre la población adoptada es significativamente mayor respecto a la población general, relacionándose con alteraciones de la estructura neural, que al alterar la organización molecular de la misma posibilita la modificación de su sensibilidad y patrón de respuestas (Pérez Fidalgo, 2013).